“En promedio se hablan que existen 6 mil y 8 mil enfermedades raras, la mitad de ellas pueden ser detectadas en la infancia y hasta un 50% de los casos puede ser precisamente en pacientes adultos, sin embargo, no es una condición exclusiva que podría detectarse principalmente en la infancia, por eso muchas veces el diagnostico se retrasa”

El especialista expresó que con la finalidad de concientizar a la población en general de estas enfermedades, desde el año 2008, el último día del mes de febrero, se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras, donde numerosas naciones hacen acto de presencia realizando actividades y acciones en común, para estimular las investigación en esta área y a las industrias farmacéuticas, para la producción de medicamentos para estos pacientes.

“En el 80 % de los casos tiene un origen genético estas enfermedades raras y en un 20 % se llegan a medidas entre virales parasitarias, o incluso hasta micóticas, no es una condición exclusivamente de origen genético, si no de origen multifactorial”

Informó que en la actualidad algunas de ellas son manejadas con dietas específicas, otras desde hace algunos años están recibiendo de por vida terapia de sustitución enzimática, tratamiento altamente costosos.

Resaltó es importante que la población, asista a su médico, en cualquier tipo de padecimiento, ya que si existe algún tipo de problema en las personas, este pueda ser diagnosticado a tiempo y con ello se le brinde atención y tratamiento adecuado.