Tuxtla Gutiérrez, Chiapas. De entre 6 mil y 8 mil enfermedades raras existentes en el mundo, el 75 por ciento se presenta en la edad pediátrica, informó en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Jorge Rustrián Martínez, Genetista del Hospital de Especialidades Pediátricas.

Durante las actividades de promoción de las enfermedades raras en Chiapas, el especialista en genética, explicó que desde hace 5 años se han realizado jornadas de concientización mundial sobre estos padecimientos poco frecuente, que en un 80 al 85 por ciento tiene un fondo o explicación genética.

Dijo que las implicaciones que traen son: diagnósticos tardíos, poca información de la enfermedad, poco conocimiento científico, consecuencias sociales como discriminación y desigualdad, tratamientos caros y discapacidad, entre otros.

Hoy día – añadió – no han incrementado las enfermedades raras, sino que hay mayores posibilidades de ser diagnosticadas. Se estima que en Chiapas, que entre el 7 y 8 por ciento de la población padece alguna enfermedad rara o poco frecuente

Durante este del Día Mundial de las Enfermedades Raras organizado por el Servicio de Genética y la Clínica de Errores Innatos del Metabolismo del Hospital de Especialidades Pediátricas, se impartieron las conferencias magistrales sobre: “Las enfermedades por depósito lisosomal”, impartida por la Doctora Esther Lieberman, Genetista del Instituto Nacional de Pediatría; así como “Esfingolipidosis-La Enfermedad de Gaucher”, ofrecida por el Doctor Elías García, Investigador de la División de Genética del CIBO Jalisco y “Tamiz Neonatal Ampliado en el Sureste de México”, dictada por Magaly Sierra.

Además se realizó la primer convivencia con pacientes y familiares de niños con enfermedades raras en Chiapas, en donde se ofreció un concierto de musicoterapia, show de payasos y entrega de regalos.